رییس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با بیان اینکه در پروژه «ایرانوم» 800نفر از 8نژاد ایرانی توالی‌یابی شدند،‌گفت: یافته‌های به دست آمده از این پروژه می‌تواند در پیشگیری، شناسایی و درمان بیماری‌های ژنتیکی موثر باشد، ضمن آنکه در این پروژه توانستیم 200ژن ارثی جدید عقب‌ماندگی ذهنی در دنیا را گزارش کنیم  . به گزارش ایسنا، پروفسور حسین نجم‌آبادی افزود: از 8سال گذشته فناوری بسیار پیشرفته توالی‌ یابی نسل جدید (NGS) در کشورهای مترقی دنیا برای تشخیص و شناسایی بیماری‌های ژنتیک مورد استفاده قرار گرفت و از آن زمان تاکنون مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی به عنوان یکی از مراکز پیشرو در کشور در اکثر پروژه‌های خود از این روش استفاده کرده است.

وی با بیان اینکه نتایج به دست آمده از این مطالعات در سال 2011در مجله «نیچر» (Nature) به چاپ رسید، اظهار کرد: علاوه بر آن ده‌ها مقاله معتبر با استفاده از این فناوری در شناسایی علل ژنتیکی کم‌توانی‌های ذهنی، ناشنوایی، بیماری‌های عضلانی و سایر بیماری‌های ارثی تک ژنی چاپ شد. رییس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی آموزش اساتید بر اساس استانداردهای بین‌المللی را از دیگر اقدامات در این زمینه نام برد و ادامه داد: با اقدامات صورت گرفته در سال جاری موفق به خرید و انتقال فناوری‌های مورد نیاز توالی‌یابی ژن با هدف تشخیص و شناسایی و پیشگیری بیماری‌های ژنتیک شدیم که امروزه از جمله علل عمده معلولیت‌ها در کشور است.

نجم‌آبادی اولین فاز این پروژه را تشکیل پایگاه داده‌های ایران با عنوان «ایرانوم» (Iranome) عنوان کرد و گفت: در این پروژه اقدام به توالی‌یابی ژنی 800  فرد سالم بالای 35سال از 8نژاد «فارس»، «آذری»، «کرد»، «ترکمن»، «لر»، «بلوچ»، «عرب» و «جزایر خلیج فارس» (از هر نژاد 100نفر) شد. وی با اشاره به نتایج به دست آمده از این تحقیقات، اظهار کرد: در پروژه ایرانوم یک میلیون و 368 هزار و  380 تغییر در ژنوم این 800 نفر یافت شد. از این تعداد تغییر 800 مورد تغییر مشابه با سایر جوامع انسانی بوده است، ولی 422  مورد تغییر در داده‌های جمعیتی دیگر از جمله 1000Genome و Genome AD گزارش نشده بود.

نجم‌آبادی با تاکید بر اینکه کاربردی شدن این داده‌ها نیاز به جمعیت بیشتر مطالعاتی دارد، اضافه کرد: نتایج این مطالعات در حوزه پزشکی و ژنتیک کاربردهای وسیعی برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی دارد. وی با تاکید بر اینکه ژنوم انسانی به شدت متغیر است، گفت: ژنوم هر فرد در برگیرنده حدود  35میلیون «پلی‌مورفیسم» تک نوکلوئیدی و هزار واریاسیون در تعداد کپی‌های بزرگ است؛ از این رو امروزه پروژه‌هایی با مقیاس وسیع از قبیل «هزار ژنوم» (1000 Genome) و پروژه بین‌المللی HapMap بر روی تعداد زیادی از نمونه‌های جمعیت‌های مختلف اروپایی، آمریکایی، آسیای شرقی و آفریقای جنوبی به منظور ارتقای درک ما از سهم واریاسیون‌های ژنومیک در بیماری‌های انسانی اجرایی شده است.

نجم‌آبادی با تاکید بر اینکه در این بانک‌های داده ژنومیکی داده‌های ژنومیک خاورمیانه نبود، ادامه داد: نبود این قبیل داده‌ها مشکلاتی را در زمینه شناسایی بیماری‌زا بودن برخی از واریانت‌های ناحیه کد کننده به ویژه در تست‌های تشخیصی معمول ایجاد می‌کند؛ چرا که در این روش کل ژنوم فرد مورد بررسی قرار می‌گیرد تا به تغییرات ژنتیکی که منجر به بروز بیماری می‌شود، دست یابیم. نجم‌آبادی با بیان اینکه در گذشته برای بررسی‌های ژنتیکی تنها 10تا 15درصد به جواب می‌رسیدیم، افزود: این امر به دلیل نبود تجهیزات آزمایشگاهی و محدودیت‌های توالی‌یابی ژن بوده است، ولی با در اختیار قرار دادن این تجهیزات در مراکز تحقیقاتی، بیش از 70درصد مراجعه‌کنندگان به جواب می‌رسند.

این محقق حوزه علوم ژنتیک با تاکید بر اینکه با نتایج به دست آمده از توالی‌یابی‌ها می‌توان در جهت پیشگیری از تولد فرزندان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی گام برداشت، ادامه داد: در بررسی ژن‌ها تغییرات زیادی مشاهده می‌شود که همه این تغییرات بیماری‌زا نیستند. وی در عین حال یادآور شد: متخصصان می‌توانند تغییرات بیماری‌زای مشاهده شده را با داده‌های موجود در بانک ژنوم «ایرانوم» چک کنند تا ببینند چند مورد بیماری ناشی از این تغییر در کشور گزارش شده است. نجم‌آبادی همچنین با اشاره به دیگر دستاوردهای پروژه ایرانوم، گفت: در این مطالعات 200ژن ارثی جدید از ایران را در زمینه عقب ماندگی‌های ذهنی در دنیا گزارش کردیم. این در حالی است که تاکنون هزار ژن ارثی این بیماری در دنیا گزارش شده که از این تعداد 200مورد از ایران اعلام شده است. نجم‌آبادی با تاکید بر اینکه ایران در کمربند ازدواج‌های فامیلی و خویشاوندی دنیا قرار دارد، گفت: 11درصد جمعیت جهان ازدواج فامیلی دارند که این میزان در 40کشور خاورمیانه که جزو پرجمعیت‌ترین کشورهای دنیا هستند، است.

پروفسور حسین نجم آبادی کاشف البرزی 50 ژن جدید در جهان

سال 1382. سخنرانی پروفسور حسین نجم آبادی در دبیرستان دخترانه نجم آباد که توسط شادروان بانو رقیه نجم آبادی به دختران نجیب روستای نجم آباد از توابع شهرستان نظرآباد واقع در استان البرز هدیه شده است (عکس از: شهرام نجم آبادی).